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家庭疗法和草药 高胱氨酸尿

什么是 高胱氨酸尿?

高碳酸血症是一种罕见的遗传疾病,可以阻止婴儿正确处理某些氨基酸,这是蛋白质的基本组成部分。由于不能正确处理这些氨基酸,它可能会导致血液和尿液中可能伤害身体的物质累积。有不同类型的homocystinuria。不同类型具有不同的遗传原因并产生不同的体征和症状。最常见的形式影响视力并导致血液凝固和骨骼异常。据认为,每25万婴儿中约有1人受同型胱氨酸尿症影响。



什么原因导致高碳酸血症?



高碳酸血症原因是由于遗传条件。它被认为是一种常染色体隐性特征。这意味着婴儿必须从每个父母继承该基因的突变拷贝,以使高胱氨酸尿症完全发育。但是,父母通常自己没有任何症状。如果宝宝只从一位父母那里接受到一个突变基因,那么他们只会成为高胱氨酸尿症的携带者。如果两个homocystinuria基因携带者有一个婴儿,那么它将导致:

婴儿发生高胱氨酸尿症的几率为25%
婴儿成为高胱氨酸尿症携带者的几率为50%
有25%的机会没有受到影响,而是接受正常的基因
这是不可能的,以防止homocystinuria原因。但是,如果您或您的伴侣有家族性高胱氨酸尿症史,您可以告知您的医生。



Homocystinuria症状



大多数homocystinuria症状发展的第一年内。然而,较轻微的病情可能不会在儿童晚期或成年之前产生症状。一般同型胱氨酸尿症症状包括发育迟缓和视力问题。具体的homocystinuria症状包括:

胸部畸形
高脚拱门
近视(近视)
脆骨和关节问题
敲膝盖
长长的四肢
蜘蛛侠的手指
血液凝结和中风的风险

高碳酸血症也会影响孩子的发育。他们可能会经历智力障碍和脑损伤导致的精神障碍。如果你和你的伴侣是携带者,你可以让你的孩子尽快测试同型胱氨酸尿症,以便他们可以开始接受适当的治疗。有几种homocystinuria自然疗法,可以帮助解决某些homocystinuria症状。

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