Remedios Naturales Alternativos para Homocistinuria

Homocistinuria es un trastorno hereditario raro que impide que el bebé procese adecuadamente ciertos aminoácidos, que son los componentes básicos de las proteínas. Al no procesar adecuadamente estos aminoácidos puede causar una acumulación de sustancias en la sangre y la orina que pueden dañar el cuerpo.^{1 2 3} Existen diferentes tipos de homocistinuria. Los diferentes tipos tienen diferentes causas genéticas y producen diferentes signos y síntomas. La forma más común afecta la visión y causa la coagulación de la sangre y las anomalías esqueléticas.¹ Se cree que alrededor de 1 de cada 250.000 bebés nacidos son afectados por la homocistinuria.³

¿Qué causa la homocistinuria?

Las causas de la homocistinuria se debe a una condición hereditaria. Se considera un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que el bebé debe haber heredado una copia mutada de este gen de cada padre para que la homocistinuria se desarrolle completamente.² Sin embargo, los padres por lo general no tienen ningún síntoma por sí mismos.³ Si el bebé sólo recibe un gen mutado de un padre, entonces sólo será portador de homocistinuria.³ Si dos portadores del gen homocistinuria tienen un bebé entonces resultará en:³

• Un 25% de probabilidad de que el bebé desarrolle homocistinuria
• Un 50% de probabilidad de que el bebé sea portador de homocistinuria
• Un 25% de probabilidad de que el bebé no se vea afectado y en lugar de recibir genes normales

No es posible prevenir las causas de la homocistinuria. Sin embargo, puede informarle a su médico si usted o su pareja tiene antecedentes familiares de homocistinuria.

Síntomas de la homocistinuria

La mayoría de los síntomas de homocistinuria se desarrollan en el primer año de vida. Sin embargo, los casos más leves de la condición pueden no producir síntomas hasta posterior a la niñez o en la edad adulta. Los síntomas generales de la homocistinuria incluyen un retraso en el desarrollo y problemas de visión.^{1 2} Los síntomas específicos de homocistinuria incluyen:^{1 2 3}

• Deformidades toráxicas
• Arcos elevados del pie
• Miopía (miopía)
• Trastornos de huesos y articulaciones
• Las rodillas se tocan
• Extremidades largas
• Dedos de araña
• Riesgo de coagulación sanguínea y accidentes cerebrovasculares

La homocistinuria también puede afectar el desarrollo del niño. Pueden experimentar discapacidades intelectuales y trastornos mentales causados por daño cerebral.³ Si usted y su pareja son portadores, usted puede hacer que sus niños se hagan pruebas de homocistinuria lo antes posible para que puedan comenzar a recibir el tratamiento adecuado.³ Hay varios tratamientos naturales que pueden ayudar a tratar ciertos síntomas de la homocistinuria.

References

1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
2. https://medlineplus.gov/ency/article/001199.htm
3. http://www.nhs.uk/conditions/homocystinuria/Pages/Introduction.aspx